GENETİK - 1 ®

Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,

• • Kromozom yapısının değişmesini,
  • Kromozom sayısının değişmesini,
  • Genlerdeki değişiklikleri kapsar.

Resesif ( Çekinik özellik) : Farklı gen varyasyonlarının aynı kromozom üzerinde meydana getirdiği varyasyonda mevcut olan diğer özelliklerden baskın olamaması durumu bu şekilde ifade edilir.
Birde; heterozigot bir birey fenotipik olarak belirtisi gizlenmiş resesif bir alel ile baskın bir alele sahip olduğunda, böyle bireylere taşıyıcı denir. Zararlı alellerin çoğu, taşıyıcı bireylerde gizlenmiş olarak bulunur. Albinoluk gibi...



Turkuaz discus, belgelenenlerin içinde belki de tek istisna olanı, bu tür yıllar önce çok hassas üremeler arasından Amerikada Jack Wattley tarafından geliştirilen bir tür. Watley discus neredeyse birbirnin aynısı renk, vücut ve desen formuna sahip olarak bunları üretti.
Genetik varyasyonlar genellikle bir mutasyon veya alel gen üzerinde ki değişimler sonucu oluşurlar. Genotip genetik materyaller ile bireylere özgü özellikleri gösterir, buna rağmen fenotip; gözle görülür, izlenebilir özellikleri tanımlar. Heckel discus genotip olarak üzerindeki bar geni H harfi ile sembolize edilebilir ve HH olarak gösterilir. Fenotipinde yada görünüm özelliği olarakta dikey orta bar bu balığın tanınmış özelliğidir.
Bu kesin faktörleri (genotip ve fenotip) özgün bir şekilde barındırmak ve nesilden nesile aktarmak mendel prensipleriyle açıklanabilir.
Mendel 1. prensibinde homozigot olan bireylerin çaprazlanması sonucu olan f1 bireylerin arasındaki özdeşliği inceledi ve ortaya koydu. ( ana ve baba saf olan bir çaprazlamada f1 yavruların sadece ya anneye ya babaya benzemesi kanunudur.) Bu genetik açıdan saf bir homozigot discusda uygulanırsa örneğin kırmızı gözlü bir discus yavrularının hepside kırmızı gözlü olacaktır.
Mendel 2. prensibi ayrışma ilkesi; Bireyler (f2) , f1 ler çaprazlandığında çıkan yavrular kendi aralarında özdeş olmaz ve ebeveynlere ait karakter özellikleri tekrar ortaya çıkar. Örneğin kırmızı gözlü olan f1 yavrular kendi aralarında çifteştirildiğinde çıkan yavrular aynı özellikte olmaz. F2 yavruların anneannesi ve dedesi genetik açıdan gerçek kırmızı ve amber rengi gözlere sahiptilerse; sonraki f2 neslinden olan yavrular sadece kırmızı gözlü olmaz aynı zamanda amber renkte gözlere sahip balıklar aynı anane ve dede özelliklerinde olurlar. Bununla birlikte f2 jenerasyonu %75 oranında kırmızı gözlüdür. (3:1 oranı) Bu oran sabittir.
Resesif genler 2 doz olarak hem anne hemde babadan geldiği zaman açığa çıkabilir. Çok çok nadir bir istisna olarak, kromozum taşıdığı çekinik gen ve başka kromozomdaki ile eşleşerek çekinik bireysel faktörleri sergiler. Fakat aynı kuşak bireylerinde homozigot özellikler görülebilir.

Bağımsız çeşitlilik yasası; (Karakterlerin ayrı kalması yasası) bu durumda bireylerin birleşmesi (F1*F2) sonucunda olan yavrular anne babadan farklı özelliklerde olabilir. F2 neslindeki özellikler anne babadan tamamen farklı yeni bir fenotip yada görünüm oluşmasına neden olabilir. bir melezde bulunan gen çiftleri birbirinden bağımsız ayrılarak gametlere gider. Bu demektir ki, gen çiftinin bir tanesini bir gamet, diğerini ise başka bir gamet taşır. Ayrıca bir melezde, dominant genle beraber bulunan resesif gen değişmez. Eğer melezin sonraki döllerinde, iki resesif bir araya gelirse resesif karakter tekrar ortaya çıkar. Kalıtımla diğerlerine (yavrulara) iletilen genetik bilgiler birbirini etkilemez. Örneğin bir kırmızı gözlülük özelliği ile kısa solungaç plakaları ( yüzgeç) olması birbiriyle alakasızdır. Ve aynı batın grubunda bu özellikleri birbirnden ve anne babadan farklı yavrular çıkabilir.

Bezelyeci Üstat Gregor Mendel ;
( Ki kendisi yaşamı boyunca sağa sola bol bol bezelye ekerek dönemin otoritelerini çileden çıkartmıştır. )

Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı. Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu. Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir. Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir. Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir.


Çaprazlama işleminin pratikte nasıl olduğunu anlatmadan önce bazı temel noktaları hatırlatmak istiyorum. Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n dir. Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur. Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigot hücresini oluşturur. Böylece kromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur. Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur. Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir. Bitkilerde de aynı kural geçerlidir. Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır.

Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir. Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinin) karakterleri de küçük harfle göstermiştir. Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır. Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2,F3 vb. simgeler kullanılmıştır.
Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS,yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir. Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır. Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir. Sarı allel yeşil allele dominanttır bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır.
Mendel’in 1. yasası: Allellerin ayrışım prensibi=Bağımsız ayrışım prensibi

Muhtemel allelleri göstermektedir.
Ss
Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun, aralarında çaprazlanması sonucu , F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar.
Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yaptı.

• Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır.( günümüzde gen adı verilen birimler.)

• Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır. F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir.

• Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir. Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir. Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s ‘dir. Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir. Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir. İşte bu Mendel’in birinci yasasının temelidir.

• Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır. F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür. Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar.

P:Ss * Ss
F1 döller kendi aralarında çaprazlanır .G:S s S S
Eşey hücrelerine taksim edilen muhtemel alleler.
F2:GSsSSSSssSsss

¼ SS: 2/4 Ss : 1/4 ssOranları hiç bir zaman değişmez.

3 : 1 Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır.
Mendel’in ilk çalışmaları, fenotipik olarak tek bir özelliği farklılık gösteren bezelye tohumlarını (Örneğin AA ve aa) çaprazlamaktı. Çaprazlama sonucunda oluşan F1 ve F2 tohumlarının fenotipik özelliklerini gözlemleyerek, karakterlerin döllere geçiş biçimini belirlemiştir.
Birden fazla fenotipik farklılık gösteren tohumların çaprazlanmalarında sonuçlar ne olacaktı? Farklı gruptaki allellerin döllere geçişi sırasında birbirlerini etkilemeleri söz konusu muydu?
Bu sorulara cevap olabilecek fenotipik iki karakteri olan bezelye tohumları ile çaprazlama çalışmaları yapıldı. Düzgün ve sarı tohumlu bitkilerle, buruşuk ve yeşil tohumlu bitkiler çaprazlandı. F1 dölünde düzgün ve sarı renkli tohumların elde edildiği görüldü. Dominant karakterlerin sarılık ve düzgünlük olduğu doğrulanmış oldu.
Mendel’in 2. yasası: Bağımsız dağılım prensibi
DDSS (dişi) * ddss (erkek)

D D S S d d s s

Muhtemel alleller
DdSs Düzgün sarı
F1 dölünde fenotipik olarak düzgün ve sarı karakterler gözlenmesine karşın, genotipik olarak resesif karakterler mevcuttur (buruşukluk ve yeşillik karakterleri). Dominantların resesiflere etkisi nedeniyle; genotipikte mevcut karakterlerin fenotipte belirmesi mümkün olamamaktadır.
Mendel, tabloda verdiğimiz çaprazlama sonucu elde edilen F1 tohumlarını bir sene sonra ekti ve bitkilerin kendi kendine döllenmesine izin verdi. Oluşan 556 adet F2 tohumlarını renk ve biçimlerine göre 4 farklı gruba ayırdı. 315 sarı-düzgün, 108 yeşil-düzgün, 101 sarı-buruşuk ve 32 yeşil-buruşuk sonucunu elde etti. F1 de gizli kalan karakterlerin, F2 de ana-baba tiplerine ek olarak yeni iki tipin meydana gelmesi, Mendel’e, ana-babada bir arada bulunan karakterlerin birbirlerinden bağımsız olarak döle geçtiklerini düşündürdü.
Karakterler kendi aralarında incelendiğinde, tohum biçimlerine göre (315+108) 423 düzgün, (101+32) 133 buruşuk ( 3:1 ), tohum rengine göre de (315+101) 416 sarı, (32+108) 140 yeşil ( 3:1 ) oranları ortaya çıkar. Bu sonuçlar, tek karakterli çaprazlamadaki sonuçlarla aynı olduğunu göstermiştir. Matematiksel sonuçlar Mendel’in ikinci yasasını oluşturmuştur. Buna göre farklı genlere ait allellerin eşey hücrelerinde bir araya gelmeleri birbirlerinden tamamı ile bağımsızdır ve rastlantıya bağlıdır. Daha sonraki çalışmalar, daha fazla karakterler çaprazlamaları içinde bu yasanın geçerli olduğunu göstermiştir.

Fenotipik olarak 4 farklı karakter gözlemlenmesine karşın genotipik 16 kombinasyon mümkündür.
DdSs (dişi ) * DdSs(erkek)

F1 tohumları kendi aralarında çaprazlanır.
DS Ds dS ds DS Ds dS ds
F2:
Genotipik 16 çeşit döllün fenotipik oranları :
Fenotip : Genotipik kombinasyonları :

9/16 DS(düzgün-sarı) (DDSS,DDSs,DdSS,DdSs)
3/16 Ds(düzgün-yeşil) (DDss,Ddss)
3/16 dS(buruşuk-sarı) (ddSS,DDSs)

1/16 ds(buruşuk-yeşil) (ddss)

1902 yılında hücre biriminde mendel yasaları derinlemesine araştırılmış ve geliştirilmiştir. Mendelin kalıtım birimlerinin (günümüzde gen olarak adlandırılan) davranışları kromozomların hareketleriyle paralellik gösterdiği saptanmış, bitkiler için geçerli yasaların, hayvanlar ve insanlar içinde geçerli olduğu anlaşılmıştır.

Karakterlerin mendel yasalarına uygunluk gösterecek şekilde bir dölden diğerine geçmesine Mendelizm denir. Karakterlerin mendelizme uygunluk gösterebilmesi için en başta dominantlık, resesiflik ilişkisinin bulunduğu allellerin olması şarttır. Ayrıca eşeyli üreme ile çoğalma (ana-baba) ve farklı karakterlere ait genlerin ayrı kromozomlarda taşınması koşulu vardır.

İnsanlarda mendelizm, kuşaklar boyu meydana gelmiş evliliklerin dikkatle incelendiği soyağaçları oluşturularak araştırılır. Soyağaçlarında bir genin kalıtımının araştırılması yapılabilir. Mendelizmin insanlarda uygulanabilmesi, çocuk sayısının az olması ve kontrollü çaprazlamanın yapılamaması nedeniyle büyük zorluklar içerir.

Mendel, yaptığı araştırma çalışmalarında, kuşaktan kuşağa aktarılırken fenotipler arasındaki farkın kolayca ayırt edilebildiği karakterleri tercih etmiştir.

Bireylerin boyunu belirleyen karakterlerin belirgin çeşitleri yoktur. Birden fazla genin yönettiği karakterler sürekli olarak değişip çeşitlenir. Örneğin insanların boyunda, 1,5 metre ile 2 metre arasında değişen yüzlerce varyete mevcuttur.

Deri renginin kalıtımını ele alacak olursak, bir beyaz ile bir zenci bireyden doğmuş olan melez çocukların deri rengi, ana ve babalarının deri rengi arasında bir ara renk olur. Bugün bilim adamları insanların deri rengini, her birinin ikişer alleli bulunan ve birleşik etki gösteren en az altı genin belirlediğini kabul etmektedirler. Çok genli kalıtımla, ara renklerin çeşitliliği açıklanabilmektedir.

İnsanlarda, benzer olarak bilinen en iyi örnek A,B,O kan gruplarıdır. Grupları, üç alleli olan bir gen şifreler. Alleller,I(A),I(B) ve i ile gösterilir. I(A) ve I(B) allelleri i ye göre dominanttır. I(A) ve I(B) birbirlerine ortak dominanttır (kodominant) yani iki allel birden, etki göstererek yeni bir çeşidi, AB kan grubunu belirler. A grubu kan I(A)I(A) yada I(A)i genotipi ile, B grubu kan I(B)I(B) yada I(B)i genotipi ile, O grubu kan ise ii genotipi ile belirlenir.

Varolan her karakterin bir yada daha fazla allel tarafından belirmesinin yanı sıra alleller arasındaki etkileşimlerde yeni karakterlerin oluşumuna neden olur. Böylesine artan varyeteler, genlerin sayısına bağlı olmaksızın çeşitli karakterleri oluşturur.












www.genetikbilimi.com/
tr.wikipedia.org
www.mondodiscus.com/discus/it/espanol/la-ley-de-mendel.html (Son 3 resim sadece... )
www.discusnews.com/article/cat-02/genetics-1.shtml
www.med.gazi.edu.tr


Lütfen izin alınmadan başka yerlerde yayınlamayalım! Erman Aygün2009-05-19 14:49:15

[QUOTE=Umut37]

Çok yararlı,güzel bir paylaşım olmuş....Teşekkürlerimi sunarım..

Saygılar..[/QUOTE] Umarım söylediğiniz gibi yararlı olur hobici olupta bilinçli üretim yapmak isteyen arkadaşlarımıza...

[QUOTE=Erman Aygün][QUOTE=Umut37]

Çok yararlı,güzel bir paylaşım olmuş....Teşekkürlerimi sunarım..

Saygılar..[/QUOTE] Umarım söylediğiniz gibi yararlı olur hobici olupta bilinçli üretim yapmak isteyen arkadaşlarımıza...[/QUOTE]

Ayrıntılı ve gerçekten çok güzel bir makale, teşekkürler.

[QUOTE=darkruse]Ayrıntılı ve gerçekten çok güzel bir makale, teşekkürler. [/QUOTE] Dikkatle incelendiği takdirde tür ve renkler konusunda birçok arkadaşımıza bu yazı kaynak teşkil edecektir. Özellikle hızlı üretimi yapılan türerin; discusların, cüce vatozların, çöpçülerin gibi akvaryularımızı süsleyen balık çeşitlerinin daha bilinçli bir eşleştirme ile hobiye uygulanması güzel olacaktır kanaatindeyim...

 Muhteşem bir derleme olmuş.2 kere okumama rağmen kafamdaki genetik şablonu tam oturtamadım  cemooka2009-07-23 00:21:27

[QUOTE=cemooka] Muhteşem bir derleme olmuş.2 kere okumama rağmen kafamdaki genetik şablonu tam oturtamadım  [/QUOTE] Cem bu aralar okadar yoğunumki; discuslarıma bile sadece yem verebilyorum ve su değişimi yapıyorum. Ama yarım halde bekleyen bir kaç çeviri var. Tamamlar tamamlamaz onlarıda yayınlayacağım...